Консультация генетика: когда она требуется, какие обследования назначает врач

Парам, которые собираются стать родителями, рекомендуется получить консультацию врача-генетика. Записаться к такому специалисту можно на сайте sm-eko.ru.

Когда консультация генетика необходима?

Посетить врача-генетика можно по собственному желанию еще на этапе планирования беременности в случае, если у пары есть какие-то подозрения или проблемы со здоровьем неустановленного характера. Рассказав о них специалисту, предоставив исчерпывающую информацию о родственниках и пройдя соответствующие обследования, можно более подробно узнать о возможных рисках.

По показаниям консультация генетика назначается парам, входящим в группу генетического риска, то есть имеющим повышенную вероятность рождения ребенка с любыми патологиями. Это пары, у которых были или есть следующие проблемы:

• в семье уже есть живые или умершие дети с наследственной или хромосомной патологией, умственной отсталостью, врожденными пороками развития;


• мертворождение, преждевременные роды, невынашивание беременности неустановленного генеза;


• возраст беременной – до 18 или более 35 лет (некоторые специалисты считают, что уже после 30 требуется консультация генетика), возраст мужчины 40 лет и старше;


• наличие у одного из партнеров наследственной патологии, врожденных пороков развития, хромосомной перестройки;


• наличие наследственной патологии среди ближайших родственников;


• кровнородственный брак;


• прием медикаментов, заболевания, проведение диагностических или лечебных процедур и другие неблагоприятные воздействия на ранних стадиях беременности;


• беременность с осложненным течением (угроза прерывания на раннем сроке, не поддающаяся терапии, маловодие или многоводие);


• беременность, наступившая в результате применения вспомогательных репродуктивных технологий;


• бесплодие;


• экстрагенитальная патология;


• перенесенные во время беременности инфекционные болезни;


• обнаруженная во время перинатального скрининга патология плода;


• вредные условия труда одного из супругов;


• вредные привычки у будущих родителей.

Виды генетических обследований

При планировании беременности и ее наступлении используют неинвазивные и инвазивные методы исследования. Первые наиболее безопасны, поскольку не предполагают проникновение через естественные внешние барьеры организма. К ним относят:

• УЗИ;


• неинвазивный пренатальный тест;


• биохимический скрининг.

К инвазивным методам относят плацентоцентез, биопсию хориона, амниоцентез, кордоцентез.